Avances genéticos hacia la cura del cáncer

Los avances en el estudio de nuestro mapa genético o ADN han abierto un nuevo camino en la búsqueda del origen y el tratamiento de enfermedades que hasta hoy no tienen solución definitiva, como el cáncer. Sigue leyendo para ponerte al día en los adelantos de la genética relacionados con varios tipos muy comunes de cáncer. Son noticias muy prometedoras que sin duda alguna hay que celebrar.

El origen y la cura del cáncer, en todas sus formas, siguen siendo el propósito de muchas investigaciones dentro del campo genético. Cada día se avanza más en esa área y cada día surge nueva información que arroja más luz sobre esta enfermedad que afecta a tantas personas y que les causa tanta angustia a los pacientes y a sus familiares. Veamos qué hay de nuevo.

Cuando se comprende cómo avanza el cáncer, se tiene la clave para detener su crecimiento. Por eso es importantísimo el resultado de un estudio publicado en abril en la revista especializada Molecular Cell, en relación precisamente a la forma en que el cáncer se extiende.

En detalle, miembros del Instituto de Investigación del Hospital de Mar (IMIM), en España, han descubierto que una proteína denominada LOXL2 reacciona sobre otra llamada histona H3, que estaría implicada en la incapacitación de algunos genes que intervendrían en el avance de tumores como los de mama, laringe, pulmón y piel. Un mejor entendimiento en el desarrollo y en la progresión de los tumores de estos tipos de cáncer, deja la puerta abierta a la búsqueda a tratamientos efectivos para bloquear su desarrollo. Es un paso de avance muy prometedor.

Sigamos adelante, ya que en relación a los tipos de cáncer que son la causa principal de muerte, tanto en los hombres como en las mujeres, también hay hallazgos para celebrar.

Con respecto al cáncer del pulmón (que según la Organización Mundial de la Salud es el que más muertes provoca por año en todo el mundo) , una investigación desarrollada por un equipo internacional de científicos – publicada a principios de 2012 en la revista The Lancet - se basó en dos estudios clínicos sobre la genética molecular para desarrollar una nueva prueba molecular capaz de predecir con mayor precisión la probabilidad de muerte en las primeras etapas del cáncer de pulmón. Los dos estudios demuestran que la prueba, que mide la actividad de 14 genes en el tejido canceroso, mejora la precisión del pronóstico, lo que ayudaría a orientar mucho mejor los tratamientos de los tipos de cáncer de pulmón más comunes, aumentando las probabilidades de supervivencia del paciente.

Otro caso es el del cáncer de mama, el de mayor incidencia entre las mujeres y el que más muertes por cáncer les provoca. Una investigación publicada en la revista Journal of Clinical Oncology, desarrollada por científicos de la Universidad de Melbourne, en Australia, indica que una rara mutación heredada de los genes encargados de reparar los errores del ADN durante la copia del mismo en la multiplicación celular, podría aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de mama y de páncreas. Este tipo de mutación, que no es muy común (conocida comoSíndrome de Lynch) ya se había relacionado previamente con los tumores de colon y de endometrio. Los familiares directos de las personas con el Síndrome de Lynch se beneficiarían de las pruebas genéticas que detecten si heredaron o no la mutación de los genes, para determinar si corren un mayor riesgo de desarrollar alguno de los cánceres mencionados anteriormente.

Por su parte, el cáncer de la próstata es el que más les preocupa a los hombres y el que más les afecta luego del de pulmón. En relación al cáncer de próstata, unos investigadores del Colegio Médico Weill Cornell, en Nueva York, y otras instituciones de Estados Unidos, han detectado dos variaciones genéticas heredadas que podrían ayudar a identificar a quienes están en mayor riesgo de desarrollar un cáncer de próstata agresivo. Estos resultados fueron publicados en la edición en línea del 9 de abril de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences.

Un poco antes, en la edición del 12 de enero de la revista New England Journal of Medicine, también se había publicado una investigación sobre este tema. En ese caso, fueron unos investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Johns Hopkins y del Sistema de Salud de la Universidad de Michigan, también en Estados Unidos, los que encontraron la primera mutación genética importante asociada con un mayor riesgo de cáncer de próstata hereditario, que se encontraría en el gen HOXB13, ¡y aumentaría entre 10 y 20 veces el riesgo de desarrollar cáncer de próstata!

Otro tipo de cáncer muy temido, que también se encuentra entre los causantes principales de muerte por cáncer a nivel mundial en ambos sexos, es el de estómago. Al respecto, un equipo internacional de científicos ha identificado cientos de nuevos genes que mutan (cambian) en el cáncer de estómago, lo que podría llevar a desarrollar tratamientos personalizados, según la conformación genética de los tumores estomacales individuales. Los detalles de este estudio aparecen en la edición en línea del 8 de abril de la revista Nature Genetics.

¡Y estos son sólo algunos ejemplos! Como ves, la ciencia no se detiene. Y mientras los avances en el campo genético continúan en busca de nuevas formas más efectivas para combatir esta condición, recuerda que llevar un estilo de vida saludable, con una dieta balanceada y una rutina de ejercicios, siempre va a beneficiar tu salud y está probado que ayudan a prevenir el cáncer.

Tomado de Vida y Salud

Nuevo examen demuestra mayor exactitud en pronta detección del cáncer colorrectal

 

Los resultados de dos estudios plantean que un nuevo examen para detección del cáncer colorrectal, que se encuentra bajo investigación y fue desarrollado conjuntamente por Mayo Clinic y Exact Sciences Inc. de Madison en Wisconsin, es sumamente exacto y significativamente más sensible que otras pruebas no invasivas para detectar tumores precancerosos (adenomas) y cáncer en etapa inicial. Estos resultados conllevan implicaciones importantes para los médicos clínicos y decenas de miles de personas en Estados Unidos (y en el mundo). Una pronta detección es un factor fundamental para obtener mejores resultados en el cáncer colorrectal, enfermedad que afecta a 1 de cada 17 personas y es la segunda causa principal de muerte por cáncer en Estados Unidos.

El primer estudio, que se publicó en la edición de febrero de Gastroenterology, revela que un nuevo examen con múltiples marcadores para ADN en heces es sumamente exacto en la detección de pólipos precancerosos y cáncer colorrectal en etapa inicial. Este es el primer estudio ciego que se realiza a gran escala para medir la eficacia del nuevo examen.

El segundo estudio, que se publicó en la edición de marzo de Clinical Gastroenterology and Hepatology, revela que el examen de ADN en heces supera significativamente en exactitud al nuevo examen en plasma para identificar a los pacientes con pólipos precancerosos grandes o cáncer colorrectal, además de ofrecer menos resultados de falsos positivos.

“Los resultados obtenidos en estos estudios destacan el gran potencial de los exámenes de ADN en heces como medio para detectar el cáncer colorrectal”, señala el autor principal, Dr. David Ahlquist de Mayo Clinic, e investigador principal de ambos estudios. “Este examen, con su alta exactitud, puede mejorar las tasas de participación, gracias a las características más benévolas que ofrece a los pacientes. Se trata de un examen no invasivo que no requiere ninguna preparación intestinal, ni restricciones en los medicamentos, ni cambios alimenticios, y puede realizarse con muestras enviadas por correo, obviando la necesidad, el gasto y la inconveniencia de acudir al médico”.

El examen de ADN en heces busca marcadores genéticos específicos en las muestras de heces franqueadas por los pacientes. Si el resultado es positivo, el siguiente paso es una colonoscopia para extraer los pólipos a fin de prevenir la formación posterior de un cáncer, comenta el doctor Ahlquist.

El primer estudio destaca la exactitud del examen de ADN en heces

Bajo el título de “Examen de ADN en heces de siguiente generación para detectar neoplasia colorrectal: evaluación clínica precoz”, el primer artículo muestra los resultados del primer estudio realizado a gran escala para medir la exactitud del examen:

• En los casi 400 casos, el examen de ADN en heces detectó 87 por ciento del cáncer colorrectal en etapa curable. Es importante mencionar que ni la ubicación, ni la etapa del tumor afectaron la sensibilidad de la detección.
• El examen detectó la mayoría de los pólipos precancerosos grandes que tienen alto riesgo de avanzar hacia cáncer.
• La sensibilidad fue de 64 por ciento para pólipos de más de 1 centímetro (cm), de 77 por ciento para aquellos de más de 2 cm, y de 92 por ciento para los que superaban los 4 cm.

Para mayor información, favor pinchar en Vida y Salud

Un examen de sangre detecta el sexo del bebé a las 7 semanas de embarazo

Según investigaciones recientes, un examen de sangre en las mujeres embarazadas permitirá conocer el sexo del bebé a menos de dos meses de gestación, mucho antes de lo que permiten las pruebas actuales como el ultrasonido, y de una forma menos invasiva y riesgosa que la amniocentesis. El objetivo principal de esta prueba es precisamente reducir los riesgos de los procedimientos invasivos para detectar posibles trastornos genéticos relacionados con el sexo, como la hemofilia.

Todo cambia y evoluciona… desde los objetos de uso cotidiano hasta las costumbres que adoptamos. Con el paso del tiempo, el ritmo de la vida se ha acelerado. Las cosas suceden tan rápido que a veces no tenemos ni tiempo de procesar lo que nos está ocurriendo, como si todo sucediera a la velocidad a la que vuelan los aviones o más aún, tan rápido como la información viaja por el Internet.

Así las cosas, actualmente puede parecer insólito que tus padres (o abuelos, depende de tu edad) hayan tenido que esperar nueve meses hasta tu nacimiento para conocer tu sexo. ¿Nunca te han dicho qué nombre te hubieran puesto si en vez de niña hubieras sido niño o al revés?

Las cosas cambian tanto, que ahora en tan solo nueve semanas los futuros padres podrán resolver esta duda. Bastará con hacerse una prueba sanguínea luego de la séptima semana de embarazo y listo: los futuros papás podrán saber si el bebé en camino es niña o niño. Increíble, ¿verdad? Dentro de poco lo que parecerá increíble es que hasta hace pocas décadas alguien hubiera tenido que esperar tanto tiempo para conocer el sexo del bebé, ya que no existían las ecografías que hoy ya permiten saberlo al cuarto o quinto mes de embarazo.

Denominado ADN fetal libre de células, este nuevo método analiza la presencia del cromosoma masculino (el cromosoma Y) en la sangre de la mamá. Si estos no aparecen, por eliminación se deduce que será una niña, ya que la prueba no logra detectar la presencia de un bebé del sexo femenino.

Las investigaciones recientes consideran que esta prueba, que ya se está practicando en algunos hospitales europeos para embarazos de alto riesgo pero todavía no está disponible rutinariamente en Estados Unidos ni en otros países, tiene un alto nivel de confianza, del 95% a las 7 semanas y del 99% a las 20 semanas. De ese modo, se espera que no corra la misma suerte que otras pruebas anteriores de predicción del sexo, que han ilusionado a los padres con la noticia de esperar un bebé de un sexo y al momento del nacimiento descubrieron que era del opuesto. Estas estadísticas son en laboratorios serios que siguen los pasos para analizar las muestras correcta y cuidadosamente. Hay que tener mucho cuidado con los laboratorios que ofrecen sus servicios por Internet ya que muchos no son de calidad.

Al respecto, fue muy divulgado el caso de un laboratorio llamado Acu-Gen, que se declaró en quiebra debido a la cantidad de reclamaciones de mujeres que se hicieron la prueba y obtuvieron resultados diferentes al momento del parto.

El nuevo examen de sangre, en cambio, ofrece más garantías y abre nuevas esperanzas. Al ser más confiable, permitirá tomar acción frente a posibles enfermedades genéticas que pueden producirse de acuerdo al sexo del bebé, como el síndrome de Down y la hemofilia. Este último, por ejemplo, es un trastorno que sólo se produce en los niños. Si la mamá sabe que el bebé que espera es niña, no necesitará someterse a otros procedimientos de diagnóstico más riesgoso, como la amniocentesis, que puede provocar la pérdida del bebé.

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Muestra de sangre materna es ‘fiable’ para saber sexo del bebé

Incluso, para determinar anomalías genéticas del niño, según estudio.

 

Las pruebas para determinar el sexo del feto y las posibles anomalías genéticas realizadas a través de muestras de sangre de la madre, después de siete semanas de embarazo, son ‘fiables’, según estudio publicado en la revista especializada JAMA. 

 

Los científicos analizaron 57 investigaciones publicadas anteriormente sobre la eficacia de los métodos para detectar el sexo del bebé y determinaron la eficacia de las pruebas que analizan el ADN del bebé en el plasma materno. A pesar de la diferencia entre los estudios, la prueba en la sangre para detectar el cromosoma  fue mucho más exacta que las pruebas de orina. No obstante, precisaron que, en algunos casos en los que la prueba de sangre se hizo en las cinco primeras semanas de embarazo, se determinó el sexo del feto con un índice de precisión de entre el 95 y el 99 por ciento. 

 

Para los test de sangre, según explica el diario New York Times, las mujeres tienen que pincharse en un dedo y enviar las muestras de sangre a un laboratorio. Si se detecta el cromosoma, el feto es varón; la ausencia del cromosoma puede indicar que es niña o que no se ha encontrado ADN del bebé en la muestra. Esta prueba no ha sido regulada por la Agencia de Alimentación y Medicamentos (FDA) porque no se utiliza para fines médicos, indicó al diario una portavoz, que señaló que la agencia sí investiga los test domésticos que han surgido para analizar el ADN del niño. 

 

Por otra parte, el diagnóstico prenatal de trastornos genéticos del feto normalmente requiere la toma invasiva de tejidos fetales. Esta prueba se presenta como una alternativa a otras más agresivas como la amniocentesis, que consiste en extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para examinarlo y que conlleva un riesgo para el bebé. 

 

El examen puede ser especialmente valioso para las familias que albergan trastornos genéticos ligados al sexo, como la hemofilia, añadieron los expertos.  Debido a que estos trastornos sólo atacan a los niños, sabiendo que el bebé es una niña. “Se podría reducir el número de procedimientos invasivos que se realizan por las condiciones específicas genéticas”, dijo la doctora Diana Bianchi, de la Tufts University School of Medicine, quien trabajó en el estudio. 

 

Algunos hospitales europeos ya confían en el método, llamado ADN fetal libre de células, aunque no está disponible en la medicina de Estados Unidos.  “Lo que están encontrando en Inglaterra es que muchas mujeres no van a tener que realizarse controles invasivos”, dijo Bianchi a la agencia de noticias Reuters.  

 

En esos procedimientos, los médicos extraen una pequeña cantidad del fluido que rodea al feto (amniocentesis) o toman una muestra de la placenta (muestra de vellosidades coriónicas). Entre una de cada 100 y una de cada 600 madres abortan como resultado, de acuerdo a Bianchi.  

 

Algunos investigadores expresaron su preocupación acerca del examen, diciendo que podría ser utilizado para interrumpir un embarazo si el bebé no es del sexo deseado.  “Lo que hay que tener en cuenta es la ética de esto (...) Recuerde que el género no es una enfermedad”, dijo la doctora Mary Rosser, un obstetra y ginecóloga del Centro Médico Montefiore, en Nueva York. 

Al respecto, el doctor Álvaro Cano Quiñones, ginecoobstetra de alto riesgo de la Clínica de la Mujer, explica que “durante el embarazo, hay células sanguíneas del bebé que pasan a la circulación de la madre y, por medio de nuevas tecnologías, hay aparatos que evalúan la muestra de sangre, pueden buscar las células fetales y permiten tener acceso a hacer estudios genéticos que puedan determinar enfermedades e incluso el sexo fetal”.

Jimmy Castañeda, director de educación de la Federación Colombiana de Asociaciones de obstetricia y ginecología, por su parte, afirma que “si se logran identificar esas células, aisladas de la madre, podría funcionar ese tipo de estudio. El problema es que el número de unidades que pasan no es importante y, por eso, los métodos no son tan efectivos todavía".

En Colombia no se realizan este tipo de prácticas, añade. Y aunque señala que no conoce la investigación, afirma que esta clase de estudios son experimentales y preliminares, pero a futuro pueden tener una aplicación clínica.

Tomado de ABC del bebé

Síndrome del cromosoma X frágil

¿Qué es?

El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno hereditario asociado con el retraso mental y una apariencia particular. Está causado por un error en una pequeña parte de DNA (diseño genético), el gen FMR1. Este gen se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas, X y Y, que determinan el sexo de la persona.

En personas con cromosoma X frágil, una sección individual del código del ADN – el CGG – es “frágil” y se repite anormalmente varias veces, en comparación con la cantidad normal que es de 5 a 50 veces. Como consecuencia, el gen FMR1 es un gen que no se expresa (no está activo) y el cuerpo no puede producir proteína FMR1, relacionada con la función nerviosa.

Según el número de expansiones del CGG, el cromosoma X frágil puede presentar diversas consecuencias en la conducta, el intelecto y el cuerpo. Las personas con más expansiones tienden a tener síntomas más severos. Por ejemplo, las personas con 200 o más expansiones del CGG tienen una mutación total del cromosoma X frágil y generalmente presentan muchos de los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil, incluidos el retraso mental. Por ejemplo, las personas con 59 o 200 expansiones de CGG tienen premutaciones del cromosoma X frágil y podrían no mostrar signos o síntomas del síndrome del cromosoma X frágil. El número de expansiones de CGG puede aumentar cuando el gen se trasmite de una a otra generación, lo que aumenta la posibilidad de desarrollar la mutación del cromosoma X frágil.

El síndrome del cromosoma X frágil se presenta en aproximadamente 1 en 4.000 a 6.000 hombres y 1 en 8.000 a 9.000 mujeres. Aunque son muchas más las personas que son portadores de la premutación del cromosoma X frágil, no todas muestran signos de síntomas del síndrome. El síndrome del cromosoma X frágil es la causa hereditaria más común del retraso mental en los hombres.

Síntomas

Los signos y síntomas varían y pueden incluir:

• cara alargada, orejas grandes y salientes, mentón y frente prominente, paladar alto y arqueado (techo de la boca), pies planos, testículos grandes en los niños (especialmente después de la pubertad)
• otros problemas físicos, incluidos ojos bizcos (estrabismo), otitis media serosa (líquido en el oído medio que no está infectado), articulaciones inusualmente flexibles, convulsiones y prolapso de la válvula mitral
• problemas intelectuales y cognitivos, incluido retraso mental, discapacidades del aprendizaje y habla anormal
• problemas de aprendizaje, incluidos hiperactividad, dificultad en la atención, evitar el contacto visual y otros comportamientos en el espectro del autismo, ataques violentos (especialmente en los niños adolescentes), y una sensibilidad inusual a los estímulos como la vista, los sonidos, los olores y el tacto

El síndrome del cromosoma X frágil tiende a ser leve y menos evidente en las mujeres. Generalmente, una mujer hereda dos cromosomas X, uno de cada padre. Si uno de de los cromosomas X tiene la mutación X frágil, el otro cromosoma X, heredado del padre sano, puede parcialmente contrarrestar la información genética incorrecta. Alrededor de la mitad de las mujeres con este problema no muestran síntomas de síndrome del cromosoma X frágil. La otra mitad presenta síntomas, especialmente discapacidades en el aprendizaje, problemas en el aprendizaje o discapacidad intelectual.

En los hombres, el cromosoma X frágil tiende a ser más evidente y más grave. Generalmente, un niño varón hereda solo un cromosoma X, de su madre. Si el cromosoma X tiene la mutación X frágil, el niño probablemente tendrá el síndrome del cromosoma X frágil porque el cromosoma Y (heredado del padre) no porta la información genética que puede contrarrestar el problema.

Diagnóstico

Su médico podría sospechar que su hijo tiene el síndrome del cromosoma X frágil en base a su apariencia y síntomas físicos, y a los antecedentes de problemas de conducta o discapacidades en el aprendizaje en la escuela. Su médico podría también preguntarle sobre los antecedentes familiares de problemas de conducta. En niños pequeños, podría no haber síntomas físicos claros, de manera que la sospecha podría estar basada solo en los retrasos en el desarrollo.

Su médico puede confirmar la presencia de premutación o mutación X frágil si toma una muestra de sangre y la envía para un análisis de ADN que contará el número de expansiones del CGG en el gen FMR1.

Duración

El síndrome de cromosoma X frágil es un problema genético hereditario presente en el nacimiento y dura toda la vida.

Prevención

No existe una manera de prevenir el síndrome de cromosoma X frágil. Las personas con esta afección pueden hacerse análisis genéticos y tener asesoramiento genético para conocer los riesgos de trasmitir el síndrome del cromosoma X frágil a sus niños.

Tratamiento

No existe una manera de corregir o eliminar las demás expansiones del CGG que causan el síndrome de cromosoma X frágil. El tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas y maximizar el potencial del niño. Esto incluye:

• un programa de educación especial con modificaciones en el entorno del aula, en los materiales didácticos de la maestra y en el programa de estudios
• asesoramiento sicológico para el niño con el problema y su familia
• terapia ocupacional y del habla y el lenguaje
• medicamentos para tratar la hiperactividad, dificultad en la atención, ataques violentos y otros problemas de conducta
• en los adolescentes o adultos con discapacidad mental, entrenamiento vocacional y si el médico lo indica, internar a la persona en una residencia comunitaria

Los nuevos enfoques del tratamiento se basan en estudios de investigación que muestran cambios en la función del cerebro relacionados con la actividad del gen FMR1. Los cambios en el gen FMR1 modifican la manera en que las células nerviosas “se comunican” entre sí dentro del cerebro. Los científicos están actualmente estudiando los medicamentos que tratan de corregir estas anomalías en la comunicación.

Cuándo llamar a un profesional

Un niño con inexplicables retrasos en el desarrollo deberían ser examinado para detectar síndrome del cromosoma X frágil porque los síntomas no son muy específicos en los niños pequeños. Llame a su médico si sospecha que su hijo tiene síndrome del cromosoma X frágil que no ha sido diagnosticado o si tiene preguntas acerca del riesgo de tener un hijo con síndrome del cromosoma X frágil. Si tiene un familiar cercano que ha sido diagnosticado con síndrome del cromosoma X frágil o si tiene miembros de su familia con discapacidad mental inexplicable, pregunte a su médico si usted necesita ser examinado para detectar el síndrome del cromosoma X frágil.

Pronóstico

El pronóstico de los niños con síndrome del cromosoma X frágil mejora cuando la enfermedad se diagnostica apenas se manifiesta. Entre las mujeres con mutación completa del cromosoma X frágil, alrededor de la mitad de las mujeres y casi todos los hombres tienen retraso mental de por vida. La mayoría de las personas con síndrome del cromosoma X frágil tienen un promedio de vida normal.

Los portadores del cromosoma X frágil pueden tener otros síntomas. Entre las mujeres con premutación, de 1 a 5 experimenta falla ovárica prematura. Entre los hombres y las mujeres con premutación, hay un mayor riesgo de sufrir otros problemas neurológicos llamados síndrome del cromosoma X frágil con temblor/ataxia (FXTAS, por sus siglas en ingles).

Tomado de Vida y Salud

Aborto espontáneo

¿Qué es?

El aborto espontáneo es la pérdida de un embarazo antes de las 20 semanas, el momento en el que el feto podría haber sobrevivido fuera del útero. El aborto espontáneo también se llama aborto o aborto natural. En un aborto espontáneo, el cuerpo de la mujer expulsa todo o parte del feto, la placenta y el líquido que recubre al bebé.

Alrededor del 15 al 20% de los embarazos conocidos terminan en aborto espontáneo, y podría suceder mucho antes de que una mujer se de cuenta de que está embarazada. La mayoría de los abortos espontáneos suceden antes de las 16 semanas de embarazo. En la mayoría de los casos, el feto muere días o semanas antes de que se manifiesten los síntomas del aborto espontáneo. En las primeras semanas de embarazo, a veces hay aborto espontáneo porque el embrión no se formó bien dentro del feto, una situación conocida como óvulo deteriorado.

El aborto espontáneo a menudo sucede cuando el feto tiene cromosomas anormales, los cromosomas son porciones de ADN que contienen genes que determinan cómo es cada ser humano. Las anomalías cromosómicas representan aproximadamente el 50% de todos los embarazos. Alrededor del 95% de las veces, los cromosomas de los padres son normales y la anomalía genética se debe a un único error en el feto. En tales casos, el embarazo espontáneo es la manera que tiene el cuerpo de terminar un embarazo que no se desarrolla normalmente.

Los abortos espontáneos ocurren si hay problemas con la estructura interna del útero o con la fuerza del cuello uterino de la mujer. Por ejemplo, algunas mujeres nacen con un tabique divisorio que se extiende a lo largo del centro del útero. Este tabique divide todo o casi todo el útero en dos compartimientos, y un útero con esta forma no podría albergar un embarazo seguro. El útero de la mujer, que debería abrirse durante el parto para permitir expulsar al feto, a veces es demasiado débil para mantener seguro al feto dentro del útero hasta el momento del parto. Cuando el cuello uterino es demasiado débil y se abre durante el embarazo, se llama cuello incompetente. Los problemas con la estructura del útero y el problema del cuello incompetente son las causas más comunes de aborto espontáneo durante el primer periodo del segundo trimestre de embarazo (de las semanas 12 a la 20).

Otras causas de aborto espontáneo incluyen infecciones y desequilibrios hormonales. En raros casos, el sistema inmune de la mujer rechaza el feto o los anticuerpos del sistema inmune podrían causar problemas con el flujo sanguíneo en la placenta. Los trastornos del sistema inmune son responsables de los abortos espontáneos en el 5 al 10% de las mujeres que ya han tenido tres o más abortos espontáneos seguidos. Un problema bastante común con los anticuerpos que pueden conducir al aborto espontáneo se denomina “síndrome de anticuerpos antifosfolípidos”.

Las mujeres con enfermedades como diabetes mal controlada o hipotiroidismo severo (baja actividad de la tiroides) tienen un alto riesgo de tener aborto espontáneo. El contagio de la rubéola (sarampión alemán) durante el embarazo ha sido asociado con el aborto espontáneo. Los factores ambientales, como fumar cigarrillos y tomar bebidas alcohólicas durante el embarazo, podría incrementar el riesgo de sufrir un aborto espontáneo. El aborto espontáneo no está causado por las actividades físicas regulares, los accidentes menores, el ejercicio físico, las relaciones sexuales, o los tropiezos o las caídas menores.

Los abortos espontáneos y los posibles abortos espontáneos se clasifican de varias maneras:

• Amenaza de aborto espontáneo: se considera que hay amenaza de aborto espontáneo o posible amenaza de aborto espontáneo cuando hay hemorragia (sangrado) desde el útero antes de las 20 semanas pero el cuello uterino se mantiene cerrado y el feto tiene vida.
• Aborto natural o aborto espontáneo: se considera aborto natural, que significa que no puede detenerse, si hay hemorragia desde el útero y el cuello uterino se abre antes de las 20 semanas, pero ni el feto ni la placenta han salido aún del cuerpo de la embarazada. Las membranas alrededor del feto podrían o no haberse roto.
• Aborto incompleto: un aborto espontáneo es incompleto cuando una porción del feto o placenta salió del cuerpo antes de las 20 semanas de gestación, pero parte de esa placenta o feto permanecen dentro del útero.
• Aborto completo: el aborto es completo si el feto, todas las membranas alrededor del feto y la placenta son expulsados por completo fuera del cuerpo y el cuello uterino se cierra antes de las 20 semanas.
• Aborto retenido o aborto espontáneo: un aborto retenido es un aborto espontáneo en el cual el feto ha muerto antes de las 20 semanas de gestación, pero ni el feto ni la placenta has sido expulsados del útero.
• Aborto recurrente: se dice que una mujer tiene abortos espontáneos recurrentes después de haber tenido tres o más abortos espontáneos recurrentes seguidos. Aproximadamente el 1% de las mujeres experimentan abortos espontáneos recurrentes.
• Óvulo deteriorado o gestación anembrionada: esto ocurre cuando el saco gestacional se forma fuera del útero, pero no hay feto después de la séptima semana de gestación.

Si un embarazo termina después de las 20 semanas, no se considera un aborto espontáneo sino un parto y si el feto no tiene vida se denomina nacimiento sin vida.

Síntomas

Los síntomas del aborto espontáneo pueden incluir:

• hemorragia vaginal que podrían comenzar con un flujo parduzco
• calambres en el área de la pelvis, en la parte inferior de la espalda o en el abdomen
• disminución de los signos propios del comienzo de la gestación, como náuseas o sensibilidad en las mamas
• dolor en la parte inferior de la espalda o del abdomen
• tejidos o coágulos de sangre despedidos por la vagina

Diagnóstico

Si se sospecha de aborto espontáneo o ha habido aborto espontáneo, su médico le hará un examen pélvico para detectar el tamaño de su útero y determinar si el cuello uterino está abierto o cerrado. Si se va a producir un aborto espontáneo, el cuello uterino usualmente se abre y el embarazo no progresa. Si ya ha habido aborto espontáneo, el cuello uterino puede estar cerrado o abierto, según si todo el tejido fetal (del embarazo) ha salido del útero.

Los análisis de sangre se hacen para conocer su tipo de sangre y detectar el nivel de gonadotropina coriónica humana (beta-hCG), una hormona que libera la placenta en el cuerpo de la mujer embarazada. Si la cantidad de esta hormona del embarazo en su organismo es baja o si los análisis reiterados muestran que el nivel ha disminuido con el tiempo, esto es un signo de que tuvo un aborto espontáneo. Se hace una ecografía en casi todos los casos para observar si el feto está presente, si el corazón fetal late, o si existen signos de que el feto ha muerto.

Si el tejido fetal ha salido por la vagina, usted puede guardarlo en un recipiente de vidrio o plástico bien tapado para mostrárselo a su médico. Esto podría ser útil para que su médico observe el tejido, aunque no es un paso necesario para el diagnóstico del aborto espontáneo. En algunos casos, este tejido puede enviarse a un laboratorio para ser examinado con un microscopio. Esto podría ayudar a determinar la razón del aborto espontáneo o si hay aborto espontáneo completo.

Duración

Los abortos espontáneos podrían requerir que usted permanezca en su hogar y descanse durante algunos días mientras tiene un periodo menstrual abundante. La hemorragia y los calambres disminuirán gradualmente en una a dos semanas. Los abortos espontáneos que ocurren en el segundo trimestre podrían estar seguidos por una hemorragia más prolongada.

Prevención

Si usted está por tener un aborto espontáneo, usualmente puede prevenirlo. No obstante, podría disminuir las probabilidades de tener un aborto espontáneo en un futuro embarazo si usted misma se cuida, si come una dieta sana, toma suplementos de ácido fólico, hace ejercicios físicos regularmente y evita el consumo de alcohol y de cigarrillos.

Si ha tenido varios abortos espontáneos, su médico podría recomendarle que usted y su pareja se realicen análisis genéticos, exámenes como ecografías, un estudio del interior de su útero con una cámara o exámenes radiográficos especializados para determinar la forma y el tamaño de su cavidad uterina, y posiblemente un análisis de sangre para evaluar su sistema inmune. Estos exámenes pueden ayudar a identificar la razón por la cual continúa teniendo abortos espontáneos.

Tratamiento

Si hay amenaza de aborto espontáneo en el primer trimestre o apenas empieza el primer trimestre de gestación, su médico podría sugerirle que permanezca en cama, que evite los ejercicios físicos intensivos y que se abstenga de mantener relaciones sexuales durante un periodo. No se ha probado que estas medidas ayuden a prevenir un aborto espontáneo; no obstante, muchos profesionales de la salud sospechan que estas medidas a veces podrían ayudar.

Si su embarazo corre peligro debido a un cuello incompetente, podría realizarse una sutura o un punto (llamado cerclaje) alrededor del cuello uterino para ajustarlo y mantener el conducto uterino cerrado. Si se realiza un cerclaje, este usualmente se retira después de las 36 semanas de embarazo. Mientras usted tenga el cerclaje, será minuciosamente controlada.

Si tiene un aborto espontáneo retenido o incompleto, su obstetra/ginecólogo (OB/GYN, por sus siglas en inglés) podría realizar una cirugía llamada dilatación o legrado (D & C, por sus siglas en inglés) para agrandar delicadamente su cuello uterino y extraer todo tejido fetal remanente en el útero. Si está en la etapa final de su segundo trimestre de gestación, su médico probablemente la interne en un hospital e induzca el parto para que pueda parir el feto y la placenta en forma segura.

Si hay aborto espontáneo debido a un problema en la estructura interna de su útero, usted podría realizarse una cirugía para corregir ese problema antes de volver a quedar embarazada.

Cuándo llamar a un profesional

Llame de inmediato al profesional de la salud que controla su embarazo si tiene síntomas de aborto espontáneo, como hemorragia vaginal, dolor agudo, flujo vaginal de olor nauseabundo o si tiene fiebre.

Pronóstico

Sus probabilidades de tener otro aborto espontáneo dependen de la causa del aborto espontáneo. Alrededor del 90% de las mujeres que han tenido un aborto espontáneo, posteriormente tienen un embarazo saludable. No obstante, si usted continúa teniendo embarazos espontáneos, es posible que tenga problemas que necesiten atenderse, como un útero anormal, una anomalía genética o una reacción del sistema inmune. La recomendación general para las mujeres que tratan de quedar embarazadas después de un aborto espontáneo es esperar dos o tres meses antes de volver a intentar la concepción.

Tomado de Vida y Salud

Síndrome de Down

¿Qué es?

Este síndrome es un trastorno causado por una alteración de los cromosomas, las partes del ADN que contienen el diseño del cuerpo humano. Normalmente una persona tiene dos copias de cada cromosoma, pero la persona con síndrome de Down tiene tres copias del cromosoma 21. Esta condición se conoce también como trisomía 21. En algunos casos, la copia adicional está ligada a otro cromosoma (translocación) o se encuentra solo en algunas de las células de la persona (mosaicismo). El ADN adicional crea las características mentales y físicas del síndrome de Down, que son una cabeza pequeña y plana en la parte posterior, ojos achinados, más pliegues de la piel en los bordes de los ojos, orejas, nariz y boca pequeños, baja estatura, manos y pies pequeños y algún grado de discapacidad mental. En Estados Unidos nacen entre 3.000 y 5.000 niños con síndrome de Down por año.

Síntomas

Además de las típicas características físicas y el retraso mental, hay otros problemas de salud que se ven frecuentemente en el síndrome de Down. Estos incluyen:

• pérdida de la audición
• problemas cardiacos
• problemas intestinales
• problemas en la vista
• niveles bajos de hormona tiroidea
• problemas óseos como inestabilidad en las articulaciones
• poco aumento de peso en los niños

Las personas con síndrome de Down desarrollan leucemia más a menudo que aquellos que no tiene este trastorno, además son más propensos a desarrollar infecciones, problemas con el sistema inmunitario, trastornos de la piel y convulsiones.

Los niños con síndrome de Down generalmente se desarrollan más lentamente que otros niños de la misma edad, aunque existe una amplia gama de variantes. El desarrollo del lenguaje generalmente es más lento, al igual que el desarrollo motor. Por ejemplo, la mayoría de los bebés caminan entre los 12 y 14 meses de vida, mientras que los bebés con síndrome de Down caminan entre los 15 y 36 meses.

Diagnóstico

El síndrome Down frecuentemente se detecta al momento del nacimiento en base a la apariencia física. El diagnóstico se confirma mediante análisis de sangre para examinar los cromosomas. También pueden realizarse otros análisis, incluidos radiografías y electrocardiograma para detectar problemas cardiacos. A veces se realizan también radiografías del tracto gastrointestinal.

En algunos casos, el síndrome de Down se detecta durante el embarazo mediante los análisis de sangre que miden los niveles de tres químicos (el “triple test”) en la sangre de la embarazada. Si estos resultados son anormales, se pueden realizar más exámenes para diagnosticar el síndrome de Down.

Duración

El síndrome de Down es una condición para toda la vida.

Prevención

No existe una manera de prevenir el síndrome de Down. Sin embargo, la posibilidad de tener un hijo con este síndrome aumenta a medida que la madre envejece. Generalmente se les sugiere a las madres de mayor edad, realizarse exámenes adicionales para detectar el síndrome de Down en el feto. Algunos investigadores han sugerido que un padre de mayor edad también aumenta el riego.

Los padres que ya tienen un niño con síndrome de Down son más propensos a tener otro hijo con el mismo problema en futuros embarazos. Los exámenes genéticos pueden ayudar a determinar el porcentaje de riesgo.

Tratamiento

No existe tratamiento para frenar la anomalía genética que causa el síndrome de Down. Sin embargo, muchos de los trastornos asociados con el desarrollo y la salud pueden tratarse, lo que mejora la calidad de vida de la persona, estimula el desarrollo del niño y aumenta su esperanza de vida.

Muchos profesionales de la salud pueden formar parte de la evaluación y planeamiento del curso del tratamiento para un niño con síndrome de Down. Se puede considerar la cirugía en caso de problemas gastrointestinales y cardiacos.

La terapia física y los servicios de educación espacial integrada ayudan a los niños con síndrome de Down a aprovechar al máximo sus capacidades y alcanzar su potencial. Los niños con síndrome de Down usualmente responden muy bien al estímulo sensitivo, a los ejercicios que ayudan al control muscular y a las actividades para el desarrollo mental. Las escuelas ayudan a los niños con este síndrome a aprender habilidades físicas, académicas y sociales que pueden ayudarlos a lograr un alto nivel en su funcionamiento e independencia.

Cuándo llamar a un profesional

La mayoría de los casos de síndrome de Down se detectan en los primeros años de vida. Llame a su médico si usted sospecha que su hijo tiene síndrome de Down que no ha sido diagnosticado o si tiene preguntas acerca del riesgo de tener un hijo con síndrome de Down.

Pronóstico

El pronostico de una persona con síndrome de Down varía según las condiciones de desarrollo y médicas. La perspectiva continua siendo positiva a medida que los educadores y profesionales de la salud reconocen la importancia de las intervenciones inmediatas para mejorar tanto la salud como el desarrollo. Los avances en los tratamientos médicos han mejorado notablemente la esperanza de vida para las personas con síndrome de Down, la mayoría de los cuales superan los 55 años de edad.

Tomado de Vida y Salud